A co jeśli mam powyżej 35 lat lub USG albo test Pappa wyjdzie źle?

Za nieprawidłowy, czyli dodatni wynik testu, uznajemy ryzyko wystąpienia wady przewyższające 1: 300. Dotyczy to zarówno samego wieku pacjentki, samego USG, samego testu Pappa jak i testu zintegrowanego.

Prawidłowy test jest ujemny - pacjenci często mylą te określenia.

Kolejną rzeczą, którą trzeba sobie uświadomić jest fakt, że dodatni wynik powyższych badań nie oznacza, że dziecko na pewno jest chore, ale, że istnieje podwyższone ryzyko wystąpienia wad. 1:100 oznacza, że jedna ze stu pacjentek z takim wynikiem ma rzeczywiście chore dziecko. Pozostałe 99 urodzi zdrowe dzieci. Przy nieprawidłowych wynikach testów i USG oraz wieku pacjentki powyżej 35 najważniejsza jest konsultacja z rodzicami i wyjaśnienie im wszystkich zależności.

Przykłady:

Matka: wiek poniżej 35 roku, nieprawidłowa przezierność fałdu karkowego - NT, pozostałe markery ultrasonograficzne takie jak kość nosowa, przewód żylny itd. są w normie.

Informujemy rodziców, że jedyną pewną metodą wykluczenia wady jest amniopunkcja, czyli badanie inwazyjne. Jeśli rodzice nie wyrażają na nie zgody lub chcą przeprowadzić dodatkowe badania, możemy pobrać krew do testu Pappa i po kilku dniach wpisać wyniki do programu FMF. Testy zintegrowane wymyślono właśnie po to, aby zmniejszyć liczbę amniopunkcji w niektórych grupach o podwyższonym ryzyku. Jeśli wynik testu jest prawidłowy czyli ujemny, informujemy rodziców, że ryzyko łączne jest niskie, ale nadal mogą podjąć decyzję o amniopunkcji. Jeśli test jest dodatni sugerujemy badania inwazyjne lub test NIFTY/HARMONY/PANORAMA

Matka: wiek poniżej 35 roku. Prawidłowy obraz płodu w USG, markery wad genetycznych w normie. Nieprawidłowe wyniki testu Pappa.

Informujemy rodziców, że jedyną pewną metodą wykluczenia wady jest amniopunkcja czyli badanie inwazyjne. Wpisujemy wyniki testu Pappa do programu FMF. Jeśli test jest ujemny

informujemy, że ryzyko urodzenia dziecka z wadą jest niskie lecz nadal z uwagi na nieprawidłowy test Pappa mogą podjąć decyzję o amniopunkcji. Jeśli test jest dodatni sugerujemy badania inwazyjne lub test NIFTY/HARMONY/PANORAMA.

Matka: wiek 37 lat . Informujemy, że z uwagi na podwyższone ryzyko urodzenia dziecka z wadą związane z wiekiem, może ona wykonać amniopunkcje bez dodatkowych testów. Możemy również wykonać test zintegrowany, który jeśli wyjdzie dobrze znacznie zmniejsza ryzyko związane z wiekiem. Oczywiście przy dodatnim teście sugerujemy badania inwazyjne lub test NIFTY/HARMONY/PANORAMA.

Na powyższych przykładach widać, że zaletą testu zintegrowanego I trymestru w porównaniu do samego USG i samego testu podwójnego Pappa jest to, że możemy go stosować również u pacjentów, u których jeden z czynników (wiek, USG, Pappa) odbiega od normy.

A co jeśli test zintegrowany pierwszego trymestru wyjdzie źle?

Jeśli otrzymaliśmy dodatni, czyli zły wynik testu zintegrowanego i ryzyko wystąpienia wady jest większe niż 1:300, sugerujemy wykonanie badań inwazyjnych, w tym przede wszystkim amniopunkcji lub biopsji trofoblastu. Oczywiście niektóre pacjentki nie decydują się na badania inwazyjne i podejmują ryzyko urodzenia dziecka z wadą czekając na ostateczny, mamy nadzieję, pozytywny wynik przy porodzie. Od kilku miesięcy pojawiła się kolejna alternatywa a mianowicie opisywany wcześniej TEST NIFTY/HARMONY/PANORAMA.