Badania inwazyjne

Oczywistą rzeczą jest, że pacjentki boją się badań inwazyjnych, nie tyle z uwagi na ból związany z wkłuciem igły, który jest niewielki i przypomina ból przy wkłuwaniu igły do podania insuliny, ale z ryzykiem poronienia, które w zależności od ośrodka i metody waha się od 0,5-1%.

Przystępując do badań inwazyjnych trzeba odpowiedzieć sobie na jedno proste pytanie:

Czego się bardziej boję? Urodzenia dziecka z wadą genetyczną, czy poronienia zdrowego dziecka w wyniku przeprowadzonych badań inwazyjnych? Jak znamy odpowiedź na to pytanie to wiemy wszystko.

Amniopunkcja

Amniopunkcje wykonujemy między 15-20 tygodniem ciąży. Badanie to polega na wkłuciu cienkiej długiej igły przez powłoki brzuszne do jamy owodni i pobraniu ok. 20 ml płynu owodniowego. Igłę wkłuwa się bez znieczulenia jednym szybkim ruchem pod kontrolą USG. Dolegliwości bólowe są jak przy zastrzyku z insuliny. Cały zabieg trwa kilka minut. Potem pacjentka proszona jest o kilkudziesięciominutowy odpoczynek i o to, aby w dniu dzisiejszym nie pracowała. Do badania nie trzeba być na czczo ale warto, bo wówczas rozdęte pętle jelit nie przysłaniają obrazu. Pacjentki proszone są o przyniesienie wyniku grupy krwi, bo te z ujemnym czynnikiem Rh będą miały podaną immunoglobulinę anty D. Wyniki w zależności od ośrodka otrzymujemy w ciągu 17-30 dni. Ryzyko powikłań 0,5-1%.

Biopsja trofoblastu – kosmówki

Biopsję kosmówki możemy wykonać pomiędzy 9-14 tygodniem ciąży. Wygląda to mniej więcej jak amniopunkcja, z tym, że nie pobiera się płynu owodniowego, ale komórki trofoblastu czyli struktury, która w przyszłości przekształci się w łożysko. Zaletą biopsji trofoblastu jest to, że wykonujemy ją wcześniej, wyniki również są wcześniej ok. tygodnia ponieważ pobieramy tkanki, a nie komórki które musimy hodować (w amniopunkcji). Wadą jest to, że w ok. 10 % przypadków, mimo prawidłowego ukłucia, nie uzyskujemy nadających się do oceny tkanek oraz to, że liczba powikłań, w tym poronień, jest większa- 1-3 %. Zalecenia co do dalszej opieki nad pacjentką są takie same jak w przypadku wyżej opisanej amniopunkcji.

Cena badania ze współpracującą z nami Kliniką 2500 zł.

Kordocenteza

Kordocentezę wykonuje się zazwyczaj po 18 tygodniu ciąży i polega ona na wkłuciu igły do jamy owodniowej, a następnie do naczyń pępowinowych. Jest to technika dość trudna i bywa powikłana krwawieniem do jamy owodni. Stosujemy ją w celach diagnostyczno- leczniczych, np. w celu diagnostyki i leczenia konfliktu serologicznego. Tą drogą można uzyskać również materiał do badań genetycznych. Do kordocentezy pacjentka zazwyczaj jest hospitalizowana na 1 dzień, aby móc obserwować zachowanie płodu po zabiegu. Powikłania w zależności od zakresu zabiegu sięgają 2-5%.

Konieczne oczywiście podanie immunoglobuliny pacjentkom Rh ujemnym.

Czy badania inwazyjne mogą się mylić?

Tak, mogą się mylić w znikomym procencie przypadków i tylko w jedną stronę.

U części płodów z wadami genetycznymi takimi jak zespół Downa, występuje mozaicym czyli stan gdzie nie każda komórka ciała jest obarczona defektem i nieprawidłowych jest tylko kilka lub kilkanaście procent komórek. W czasie badań genetycznych oceniamy kilka lub kilkanaście komórek płodu, czyli teoretycznie jest szansa, że dziecko ma wadę z mozaiką, a my tego nie znajdziemy. W drugą stronę, jeśli badania potwierdzają wadę, pomyłki nigdy nie ma.

A co kiedy badania inwazyjne potwierdzą, że dziecko ma wadę genetyczną?

Uważamy, że w wiedzy nie ma nic złego dlatego nawet jeśli rodzice nie decydują się na przerwanie ciąży obarczonej wadą to warto wiedzieć, że urodzimy chore dziecko, bo możemy pomóc mu już na samym starcie.

  1. Ponad 50% płodów z zespołem Downa ma ciężkie wady serca dlatego warto myśleć o porodzie w wieloprofilowym szpitalu, w którym jest chociażby kardiochirurgia dziecięca.
  2. Warto, aby przy porodzie był doświadczony neonatolog, który poradzi sobie z komplikacjami na samym starcie.
  3. Warto kontrolowanie urodzić dziecko przed południem w dzień powszedni, kiedy to dostęp do wszystkich specjalistów i konsultacji jest o wiele łatwiejszy niż w drugi dzień Świąt gdzie do dyspozycji mamy tylko lekarzy dyżurnych.
  4. Warto psychicznie przygotować się na problemy, aby bez zaskoczenia stawiać im czoła tuż po porodzie.

Ogromna większość rodziców wiedząc , że dziecko urodzi się obarczone wadą, decyduje się na przerwanie ciąży - 85-99% w zależności od kraju. W Polsce obowiązuje jedna z dwóch w Europie bardzo restrykcyjnych ustaw zakazujących aborcji z powodów społecznych. Ale nawet ta Ustawa dopuszcza przerwanie ciąży do końca 23 tygodnia w przypadku wady płodu. Tu znajdą Państwo treść ustawy:

Ustawa o planowaniu rodziny, ochronie płodu ludzkiego i warunkach dopuszczalności przerywania ciąży z dnia 7 stycznia 1993 r. (Dz.U. Nr 17, poz. 78)

Art. 4a. [Aborcja] 8 1. 9 Przerwanie ciąży może być dokonane wyłącznie przez lekarza, w przypadku gdy:

  1. ciąża stanowi zagrożenie dla życia lub zdrowia kobiety ciężarnej,
  2. badania prenatalne lub inne przesłanki medyczne wskazują na duże prawdopodobieństwo ciężkiego i nieodwracalnego upośledzenia płodu albo nieuleczalnej choroby zagrażającej jego życiu,
  3. zachodzi uzasadnione podejrzenie, że ciąża powstała w wyniku czynu zabronionego.

Ciążę obarczoną wadą można zakończyć w ośrodkach III stopnia referencyjności, czyli w Klinikach, po wcześniejszej konsultacji lekarza genetyka oraz szefa Kliniki.

Groźnie i dramatycznie zrobiło się na końcu tej strony. Ale nie miało być łatwo, miało być prawdziwie! Zawsze mówimy prawdę i dzielimy się współczesną wiedzą medyczną lecz to Państwo jako rodzice podejmują ostateczną decyzję. Naszym zadaniem jest tylko dostarczanie wiedzy. Mimo, że czytają to Państwo dzięki Internetowi nie jest to wiedza tzw. Internetowa czyli „koleżanka napisała post” lub „znalazłem to blogu”. Na każdy z sądów zawartych w powyższym artykule możemy przytoczyć stosowne publikacje medyczne.